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Análise Genética

Relatório detalhado baseado na análise do genoma completo, focando em riscos de saúde, farmacogenética e ancestralidade.

Utilizador: luis

Resumo Executivo

Principais Conclusões

Atenção Médica

  • Hemocromatose hereditária tipo 1 (gene HFE): Portador
  • Multiple myeloma: Increased
  • Densidade mineral óssea: Baixa densidade

Farmacogenética (Evitar)

  • Amitriptilina
  • Clomipramina
  • Doxepina
  • Imipramina
  • Trimipramina

Nutrição e Estilo de Vida

  • Vitamina D: Níveis baixos (Considerar suplementação)
  • Cafeína: Aumento do desempenho
  • Perfil: Caçador-Coletor

Origens Genéticas

Ancestralidade

Europa (94%)

Iberian Peninsula

Portugal: Detected, Spain: Detected

79.4%
Italy
10.1%
Northern Europe

Scandinavian Countries: Detected, Finland: Not detected

4.5%

Outros

África 6%
Neandertal 2%

Haplogrupos

R1b

Paterno

H

Materno

Saúde & Riscos

Riscos Aumentados & Atípicos

CondiçãoRisco
Multiple myeloma Increased
Ischemic stroke Slightly Decreased
Intracranial aneurysm Slightly Increased
Asthma Slightly Decreased
Non-toxic multinodular goiter Slightly Increased
Ulcerative colitis Decreased
Depression Slightly Increased
Atopic dermatitis Slightly Decreased
Type 1 diabetes mellitus Slightly Decreased
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) Slightly Decreased
Spinal canal stenosis Slightly Decreased
Non-syndromic cleft lip Slightly Increased
Glioma Slightly Decreased
Inguinal hernia Slightly Decreased
Hypothyroidism Slightly Decreased
Myeloproliferative Neoplasms Slightly Decreased
Restless Legs Syndrome Slightly Increased
Bipolar disorder Slightly Increased
Urolithiasis Slightly Increased
Vitiligo Slightly Increased

Farmacogenética: Ajustes Necessários

FármacoEfeito / Metabolismo
Amitriptilina Recomenda-se evitar
Atorvastatina Atividade da SLCO1B1 diminuiu ligeiramente
Carbamazepina Seria necessária uma dose superior
Citalopram Metabolizador rápido do CYP2C19. Considerar ajuste da dose
Clobazam Metabolismo rápido do CYP2C19. Probabilidade típica de efeitos adversos
Clomipramina Recomenda-se evitar
Docetaxel Risco de reacções adversas diminuiu (asiáticos)
Doxepina Recomenda-se evitar
Escitalopram Metabolizador rápido do CYP2C19. Considerar ajuste da dose
Estatinas Aumento ligeiro do risco de miopatia
Imipramina Recomenda-se evitar
Ivacaftor Eficácia dependente da presença de fibrose quística
Olanzapina Resposta provavelmente pior ao tratamento / Aumento da probabilidade de efeitos adversos
Omeprazol Metabolizador rápido do CYP2C19. Considerar aumento da dose
Pantoprazol Metabolizador rápido do CYP2C19. Considerar aumento da dose
Pitavastatina Ligeira diminuição da atividade da SLCO1B1
Pravastatina A atividade da SLCO1B1 diminuiu ligeiramente. Evitar doses elevadas
Rosuvastatina Iniciar com doses padrão. Monitorizar risco de miopatia
Simvastatina A atividade da SLCO1B1 diminuiu ligeiramente. Considerar alternativa ou dose baixa
Tacrolimus Metabolizador fraco do CYP3A5. Iniciar com dose padrão
Trimipramina Recomenda-se evitar
Voriconazol Metabolizador rápido do CYP2C19. Avaliar dose ou alternativa
Abacavir Risco reduzido de hipersensibilidade
Acenocoumarol, Fenprocumon Risco de efeitos adversos inalterado
Atazanavir Metabolizador UGT1A1 intermédio. Baixa probabilidade de hiperbilirrubinémia
Atomoxetina Metabolizador CYP2D6 normal. Considerar aumento da dose inicial
Cisplatina Risco típico de ototoxicidade
Daunorubicina, Doxorubicina Risco moderado de cardiotoxicidade
Diazepam Metabolismo rápido do CYP2C19. Probabilidade típica de efeitos adversos
Efavirenz Baixo risco de reacções adversas
Eliglustat Metabolismo CYP2D6 normal. Risco típico de efeitos adversos
Fluorouracilo, Capecitabina Metabolizador normal DPYD. Risco normal de toxicidade
Fluvastatina Iniciar com doses padrão. Monitorizar risco de miopatia
Irinotecan Metabolizador UGT1A1 intermédio. Menor probabilidade de efeitos adversos
Isoniazida Provavelmente acetilador intermédio NAT2. Menor risco de toxicidade hepática
Metotrexato Redução do risco de toxicidade
Tioguanina, Azatioprina, Mercaptopurina Metabolizador TPMT e NUDT15 normal. Doses padrão
Warfarina Probabilidade reduzida de hemorragia em doses padrão
Ácido valpróico Nenhuma alteração no risco de toxicidade hepática

Bem-estar & Características

Bem-estar & Nutrição

CaracterísticaResultado
Cafeína e ansiedade Níveis médios de desejo de cafeína
Cafeína e o desempenho desportivo Aumento do desempenho
Capacidade antioxidante Capacidade ligeiramente inferior à média
Controlo da ingestão de alimentos Ligeira tendência para comer em excesso
Densidade mineral óssea Baixa densidade
Dependência de cafeína após consumo prolongado Baixa dependência da cafeína
Função pulmonar (volume de ar expirado) Aumento do volume de ar expirado
Glicose no sangue Níveis elevados
Índice de massa corporal Baixo índice de massa corporal
Intolerância a histamina Níveis médios
Intolerância à lactose Elevada probabilidade de ser tolerante
Lesões musculares induzidas pelo exercício (capacidade de regeneração) Capacidade habitual
Lesões musculares induzidas pelo exercício (fase inicial) Risco médio
Lesões musculares induzidas pelo exercício (segunda fase) Baixo risco
Myoadenylate deaminase (gene AMPD1) Não tem a variante C34T no gene AMPD1.
Níveis de ácidos graxos ômega de cadeia longa Níveis baixos
Níveis de apolipoproteína A1 Níveis baixos
Níveis de apolipoproteína B Níveis baixos
Níveis de cálcio Níveis elevados
Níveis de colesterol HDL Níveis médios
Níveis de colesterol LDL Níveis baixos
Níveis de creatinina Níveis elevados
Níveis de galectina-3 Níveis baixos
Níveis de hemoglobina glicada Níveis baixos
Níveis de pressão arterial sistólica Níveis elevados
Níveis de pressão intraocular Níveis baixos
Níveis de pressão sanguínea diastólica Níveis médios
Níveis de urato Níveis elevados
Níveis de vitamina A (beta-caroteno) Níveis elevados
Níveis de vitamina B12 Níveis médios
Níveis de vitamina C Níveis elevados
Níveis de vitamina D Níveis baixos
Níveis de vitamina E Níveis ligeiramente altos
Níveis séricos de fosfato Níveis médios
Percentagem de gordura corporal Percentagem média
Percepção do sabor amargo Capacidade de percepção do sabor amargo
Perfil do agricultor-caçador Perfil do caçador-recolector
Predição de tecido adiposo visceral Alto volume de tecido adiposo
Predisposição à doença celíaca Ausência de predisposição
Predisposição genética para a alergia aos amendoins Níveis médios
Preferência por doces Probabilidade média
Resistência muscular Aumento da probabilidade de ser um velocista
Tendinopatias nas extremidades inferiores (pernas) Risco elevado
Tendinopatias nas extremidades superiores (braços) Risco elevado

Traços Pessoais

CaracterísticaResultado
Acne vulgar Elevada probabilidade de acne
Agilidade mental Agilidade mental média
Anéis pigmentados na íris Anéis de pigmentação mais pronunciados
Antigénio Duffy, resistência à malária Menor resistência
Antigénio HLA-B27 Ausência do traço
Calvície masculina Probabilidade média da calvície
Canhotismo (lateralidade esquerda) Elevada probabilidade de ser canhoto
Capacidade cognitiva Elevada capacidade cognitiva
Cárie dentária e periodontite Probabilidade elevada
CCR5Delta32 e suscetibilidade à infecção por HIV Susceptibilidade em média
Clareza ocular Olhos escuros (castanho escuro e preto)
Coagulação sanguínea, fator V de Leiden e 20210G-A Ausência de ambas as mutações
Comprimento dos telómeros Comprimento reduzido
Contagem de eosinófilos Contagem baixa
Contagem de glóbulos brancos Contagem baixa
Contagem de glóbulos vermelhos Contagem baixa
Contagem de linfócitos Contagem baixa
Contagem de monócitos Contagem baixa
Contagem de neutrórifos Contagem média
Curvatura da córnea Curvatura elevada
Dependência de nicotina após consumo prolongado Elevada dependência da nicotina
Dependência do álcool após consumo prolongado Baixa dependência do álcool
Detecção de odor de espargos Capacidade de detectar o cheiro dos espargos na urina
Duração do sono Duração do sono curto
Envelhecimento epigenético Diminuição da idade epigenética
Envelhecimento facial Maior probabilidade
Erupção dentária permanente Aumento da probabilidade de erupção ligeiramente retardada
Estado secretor e antígenos ABH (gene FUT2) Estado secretor
Estatura Baixa estatura
Forma do pelo Elevada probabilidade de ter cabelo encaracolado ou ondulado
Frequência cardíaca em repouso Frequência cardíaca média
Frequência dos movimentos intestinais Baixa frequência
Função tiroideia (níveis TSH) Níveis baixos
gene COMT Tem uma cópia da variante V158M do gene COMT
Gene MTHFR Tem duas cópias da variante A1298C no gene MTHFR.
gene MTR Não tem a variante A2756G no gene MTR
Gene MTRR Tem duas cópias da variante A66G no gene MTRR
Grupo Sanguíneo ABO/Rh Probabilidade de ter grupo O, Rh+
Histerese da córnea Baixa histerese
Insónia Elevada probabilidade de sofrer de insónias
Intensidade da comichão provocada pela picada do mosquito Baixa intensidade da comichão
Intervalos QT Intervalo médio
Morfologia dentária Incisivos não em forma de espada
Neuroticismo Maior probabilidade
Níveis de alanina aminotransferase Níveis elevados
Níveis de aspartato aminotransferase Níveis elevados
Níveis de bilirrubina Níveis elevados
Níveis de catepsina D Níveis elevados
Níveis de E-selectina Níveis elevados
Níveis de estradiol Níveis baixos
Níveis de ferro no fígado Níveis baixos
Níveis de fosfatase alcalina Níveis elevados
Níveis de gama glutamil transferase Níveis médios
Níveis de melanina na pele Elevados níveis de melanina na pele
Níveis de proteína C-reactiva Níveis elevados
Níveis de PSA (antígeno específico da próstata) Níveis elevados
Níveis de resistina Níveis elevados
Níveis séricos de albumina Níveis elevados
Níveis totais de proteínas no soro Níveis baixos
Olfato Reduzida capacidade de percepção de cheiro floral
Perfil do metabolizador CYP2C19 Metabolizador rápido do CYP2C19
Perfil do metabolizador CYP2C9 Metabolizador normal do CYP2C9
Perfil do metabolizador CYP2D6 Metabolizador normal do CYP2D6
Perfil do metabolizador CYP3A5 Metabolizador fraco do CYP3A5
Persistência da hemoglobina fetal Aumento da persistência
Peso do nascimento Baixo peso à nascença
Probabilidade de roncar Maior probabilidade
Probabilidade de ser ruiva Baixa probabilidade de ser ruiva
Produção de calor em resposta ao frio Estimulação da termogénese normal em resposta ao frio
Proeminência do násio Nasion ligeiramente proeminente
Reação ao álcool Baixa probabilidade de reacção
Reflexo do espirro fótico Ausência do traço
Regulamentação dos hormônios sexuais (SHBG) Níveis baixos
Ritmo circadiano matutino (pessoa madrugadora) Elevada probabilidade de um ritmo circadiano matinal
Ritmo de marcha habitual Ritmo baixo
Sombra do cabelo Cabelo escuro (castanho escuro e preto)
Taxa metabólica basal Taxa metabólica basal média
Tendência ao risco Elevada probabilidade de assumir riscos
Tipo de cera de ouvido / Odor da axila Probabilidade de cera húmida dos ouvidos e odor corporal habitual
Tipo de lóbulo da orelha Elevada probabilidade de ter um lóbulo colado
Úlceras bucais Baixa probabilidade
Volume do baço Volume elevado